Região tem protocolo especial para doenças raras

A Área Técnica de Doenças Raras da Secretaria Municipal da Saúde (SMS) promoveu uma capacitação voltada aos trabalhadores dos serviços de saúde da Coordenadoria Regional de Saúde (CRS) Sudeste. Durante o encontro, os participantes tiveram contato com as linhas de cuidado para doenças raras de origem genética, como deficiência intelectual e anomalias congênitas, além de condições de manifestação tardia.

“O objetivo é apresentar não apenas um panorama do reconhecimento e tratamento dessas doenças no Brasil e no mundo, mas também conceitos mais amplos relacionados a essas condições, para que os profissionais de todos os equipamentos possam identificar sinais e sintomas, acolher os pacientes, encaminhá-los para diagnóstico e acompanhá-los ao longo do tempo”, explica o assessor técnico do Programa de Doenças Raras da Diretoria de Doenças Crônicas Não Transmissíveis, o geneticista Carlos Eugênio Andrade.

Segundo o especialista, o contato da maioria dos profissionais de saúde com essas condições ainda é pouco frequente, embora a estimativa seja de que 6% da população tenha algum tipo de doença considerada rara. “Precisamos nos atualizar com as informações disponíveis, pois existem atualmente cerca de oito mil doenças raras conhecidas e menos de 2% delas possuem tratamento medicamentoso”, acrescenta.

Qualidade de vida

A capacitação, realizada na PUC Ipiranga, reuniu cerca de 200 profissionais de diferentes equipamentos da rede, como Unidades Básicas de Saúde (UBSs), Assistências Médicas Ambulatoriais (AMAs), Unidades de Pronto Atendimento (UPAs), Hospitais Dia (HDs) e Centros Especializados em Reabilitação (CERs), vinculados às Supervisões Técnicas de Saúde (STS) do Ipiranga e Jabaquara/Vila Mariana.

O conteúdo foi ministrado por profissionais como a profa. Dra. Débora Gusmão Melo, da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp); o geneticista Caio Graco Bruzaca Almeida Vilela, que atua no diagnóstico de doenças raras genéticas e hereditárias no Hospital Dia Flávio Gianotti e no Instituto Jô Clemente (IJC), parceiro da SMS na oferta de testes genéticos, a neuropediatra Danielle Christofolli e a neuropsicóloga Fabíola Fernanda dos Santos, do IJC, além de Louise

Jimenez, interlocutora em Saúde da Pessoa com Deficiência da CRS Sudeste.

Atuando há nove anos na UBS Eduardo Romano Reschilian, na região do Sacomã, a enfermeira Mariana Rodrigues ressaltou a importância da formação: “Como boa parte das doenças raras é progressiva e as UBSs permanecem responsáveis pelo acompanhamento desses pacientes ao longo da vida, é fundamental que os profissionais saibam como agir. Ao promover qualidade de vida, conseguimos também reduzir os agravos decorrentes da doença”, comenta a profissional, que acompanha dois irmãos com distrofia muscular de Duchenne, condição genética progressiva que causa fraqueza e degeneração muscular.

Protocolo para doenças raras

Carlos Eugênio destaca que a intenção é replicar a iniciativa em outras STSs e CRSs em 2026, consolidando um ciclo importante de avanço no diagnóstico e cuidado de pessoas com doenças raras na capital.

Em 2019, por meio da Lei nº 17.083, o município instituiu o Programa de Apoio às Pessoas com Doenças Raras e criou a Área Técnica de Doenças Raras.

Em 2020, foi implantado o Programa Ampliado de Triagem Neonatal, que expandiu o Teste do Pezinho para mais de 50 doenças. Em 2022, a SMS implementou interlocutores em doenças raras nas CRSs e STSs e iniciou a oferta de testes genéticos para deficiência intelectual em parceria com o IJC.

Já em 2024, a rede passou a contar com um médico geneticista para avaliar casos de anomalias congênitas e condições de manifestação tardia encaminhados pelas UBSs.

Entre 2022 e 2024, foram realizados 1.332 testes genéticos em crianças e adultos na rede municipal de saúde.